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十堰人民醫院阻斷腎癆12型罕見病遺傳取得重大突破

2020-05-26


全球首例阻斷腎癆12型單基因遺傳病的第三代試管嬰兒誕生

(張貞林 陳勇 陳娟 鄭楨楨)日前,世界首個被成功阻斷腎癆12型單基因遺傳病的三代試管嬰兒誕生于十堰市人民醫院。5月20日,這項科技成果經湖北省科技信息研究院查新檢索中心認定,確定屬全球首例。這意味著像腎癆12型等基因突變的單基因遺傳病可被阻斷向后代傳播。

5月24日上午,記者在市人民醫院見到這個健康嬰兒的父母卜姓夫婦時,他們激動地說:“是十堰市人民醫院的第三代試管嬰兒技術,讓我們有了一個健康的孩子,一家人又有了希望。”

4月3日,一聲洪亮的啼哭聲從市人民醫院的手術室傳來。當看到面色紅潤、啼哭有力的寶寶時,卜女士和丈夫喜極而泣。回首漫漫求子路,她與丈夫可謂歷經坎坷。第一個孩子,5歲發現腎功能衰竭,治療4個月后離去。第二個孩子,5歲又發生腎功能衰竭,現在靠一周三次的血液透析才能勉強維持生命。飽嘗兩個孩子被疾病折磨的痛苦,從期望、失望到絕望,再到重新燃起希望,如今終于有了圓滿的結局,夫妻倆不禁熱淚盈眶。

卜女士今年33歲,2017年,第二個孩子發病時,她和丈夫帶著孩子接受了基因檢測,發現這個孩子TTC21B基因發生兩個致病性突變,其中一個突變來源于孩子母親,另一個突變來源于孩子父親。在市人民醫院生殖醫學中心首診醫生江勝芳副主任醫師的建議下,他們接受了該中心遺傳咨詢師、牛津大學博士后鄧鍇副教授的遺傳咨詢。

鄧鍇博士介紹,TTC21B基因突變引起的腎癆12型屬于一種極為罕見的遺傳病,是目前已知的8000多種單基因遺傳病中的一種,尚未收錄于國家第一批罕見病目錄的121種罕見病中。主要臨床表現為進行性腎小管間質腎病、腎小管基底膜增厚、間質纖維化、晚期髓樣囊腫等,顯著的腎小球損害很快導致腎功能衰竭,給患者及其家庭帶來巨大的痛苦和負擔,目前尚無藥物可治療,只能通過血液透析維持生命。TTC21B基因突變引起的腎癆12型,通常為常染色體隱性遺傳。

“該疾病在這對夫婦家族中無家族史,夫婦雙方雖然都攜帶該基因的一個致病突變,但是沒有患病,生育過一男一女兩個患兒,一個患兒經基因檢測發現攜帶了2個來自父母的致病突變,進一步對家系成員的基因檢測發現該患兒的父源性基因突變來自奶奶,母源性基因突變來自外婆,由此可判斷該疾病在本家系中為常染色體隱性遺傳。”鄧鍇經過分析認為,這對夫婦生育后代的疾病再發風險為25%,他們可通過第三代試管嬰兒技術來獲得一個健康的后代。

經過詳細的遺傳咨詢后,卜女士夫婦決定在市人民醫院生殖醫學中心行第三代試管嬰兒助孕。針對夫妻倆的實際情況,該中心主任張昌軍教授帶領團隊經過多次討論后決定,讓患者進入胚胎植入前遺傳學診斷治療周期,即對胚胎進行染色體和基因檢測,然后再將無該疾病的胚胎植入子宮妊娠,孕育健康的寶寶。

經過促排卵、體外受精、胚胎培養、囊胚活檢,卜女士獲得4個囊胚,活檢后進行遺傳學檢測發現,其中2個為攜帶2個致病突變的復合雜合胚胎,1個為染色體非整倍體胚胎,均為不可移植胚胎,最后1個囊胚攜帶1個來自母親的基因突變且染色體為整倍體,理論上該胚胎形成的胎兒將不發病,根據2018年《胚胎植入前遺傳學診斷/篩查技術專家共識》中的標準,此胚胎可作為備選移植胚胎。醫生將其植入卜女士的子宮并成功受孕。

歷經十個月緊張漫長的等待,今年4月3日,卜女士順利產下一名體重4.3千克的男嬰,滿月后經過遺傳學驗證,結果與胚胎檢測結果一致。

張昌軍教授表示,這項科技成果是經過湖北省科技信息研究院查新檢索中心(國家發明獎項目查新單位)科技查新檢索后,確定屬全球首例。這一成果集聚了市人民醫院生殖醫學中心20多年來積累的多項最前沿的精準醫學技術,包括基因檢測技術、SNP單倍體分型技術、胚胎植入前遺傳學診斷技術等,標志著市人民醫院生殖醫學中心的試管嬰兒技術實力位于全國前列,填補了國際上的空白,能夠為全國乃至全球不孕不育或有遺傳問題的夫婦提供優質技術服務。


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