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全球首例夫婦雙方染色體平衡易位 第三代試管嬰兒誕生

2020-08-12


(馬婷婷 陳娟)8月2日,從十堰市人民醫院傳來喜訊,全球首例夫婦雙方染色體平衡易位第三代試管嬰兒誕生,出生后體格檢查和遺傳學驗證結果證實為健康男嬰。這項科技成果經湖北省科技信息研究院查新檢索中心認定,屬全球首例。

C女士和M男士是沒有親緣關系的夫妻,婚后多年一直沒能懷上孩子,慕名來到十堰市人民醫院生殖醫學中心,接診專家胡玥玥副主任醫師給他們安排了助孕前優生學檢查,發現夫婦雙方都是染色體病患者:C女士發生了5號和9號染色體的平衡易位,M男士發生了1號和10號染色體的平衡易位。他們接受了遺傳咨詢師、牛津大學博士后鄧鍇副教授的遺傳咨詢。

鄧鍇博士介紹,染色體平衡易位是最常見的一種染色體遺傳病,人群中發生率為1/500—1/625,而夫妻雙方都是染色體平衡易位攜帶者的概率只有幾十萬分之一。染色體平衡易位攜帶者一般沒有異常表型,但生育時會產生18種配子類型:包括1種正常、1種平衡易位型和16種不平衡分離的配子;雙方都是平衡易位攜帶者的話,理論上可能產生324種胚胎類型,其中只有1種是完全正常核型的胚胎,3種是平衡易位核型的胚胎,這4種都屬于整倍體胚胎,是可移植胚胎,320種是非整倍體胚胎,會導致著床失敗,或者懷孕后發生胎停育、流產或胎兒畸形,不建議移植。

經過詳細的遺傳咨詢和助孕條件評估后,C女士夫婦決定在十堰市人民醫院生殖中心進行第三代試管嬰兒助孕。針對夫妻倆的實際情況,湖北省試管嬰兒之父張昌軍教授帶領團隊制訂了完善的胚胎植入前遺傳學診斷(PGD)助孕方案。

經過促排卵、體外受精、胚胎培養,C女士獲得3個囊胚,胚胎實驗室負責人徐鴻毅副主任醫師主持囊胚活檢,3個囊胚均活檢成功。鄧鍇博士帶領的遺傳學小組對活檢樣本進行遺傳學檢測,得到一個又喜又愁的結果:喜的是3個胚胎中幸運的有1個整倍體胚胎,這可是百里挑一,愁的是這難得的胚胎并不完美,它是一個嵌合體胚胎,嵌合體胚胎簡單來說就是既有正常細胞,又有異常細胞。嵌合體胚胎形成胎兒的幾率低于正常胚胎,但是它還是有一定的發育潛能的。根據國際胚胎植入前遺傳學診斷學會(PGDIS)的建議,此胚胎可作為備選移植胚胎。課題組經過慎重討論,和患者夫婦充分交流溝通后,2019年4月26日,醫生將這枚胚胎植入C女士的子宮并成功受孕。在孕21周左右,對C女士做了羊水穿刺,抽取羊水進行產前診斷,羊水細胞染色體檢查和基因拷貝數變異(CNV)結果顯示胎兒染色體核型是整倍體。歷經10個月緊張漫長的等待,今年1月2日,C女士順利產下一名體重4.3千克的男嬰,體格檢查正常,出生后取臍帶血、胎盤、臍帶樣本進行CNV檢查和半歲時外周血染色體檢查等遺傳學驗證,結果與羊水細胞檢測結果一致。

生殖醫學中心主任張穎博士告訴記者,遺傳病并不罕見,遺傳病即便得到確診,也不能根治,嚴重影響人類健康。通過胚胎植入前遺傳學檢測技術(PGT,俗稱第三代試管嬰兒)阻斷遺傳病患兒的出生,使遺傳病患者的生育回歸正常,是該中心的一個主要探索方向。這一成果填補了國際上的空白,集聚了該中心20多年來積累的人才隊伍建設成果和多項最前沿的精準醫學技術,標志著十堰市人民醫院生殖醫學中心的試管嬰兒技術實力位于全國前列,能夠非常好地為全國乃至全球不孕不育或有遺傳問題的夫婦提供強大的技術服務。


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